Erros Inatos da Imunidade (EII): sintomas e importância do diagnóstico precoce

Durante muitos anos conhecida como Imunodeficiências Primárias (IDPs), atualmente a nomenclatura mais adequada e aceita é Erros Inatos da Imunidade (EII), pois, são doenças que podem ocorrer por falta ou desregulação da atividade do sistema imune¹. Estas são consideradas doenças raras e podem ser encontradas em um a cada 1.200 indivíduos. Inclui mais de 450 defeitos genéticos que causam deficiência ou excesso de atividade de proteínas que atuam na nossa defesa². Dessa forma, algumas funções do sistema imunológico não funcionam da forma que deveriam ou simplesmente não existem³.

Todos estes defeitos são causados por uma mutação genética, e pelo menos um quarto deles são resultado de uma desregulação imunológica. Muitos dos pacientes, quando expostos à microrganismos patogênicos como vírus, bactérias e fungos, desenvolvem infecções de forma crônica ou com grande frequência⁴. Muitas vezes, estas doenças são transmitidas pelos pais, mas, podem ocorrer casos novos na família que se chamam mutações “de novo”. Os sintomas podem ser percebidos nos primeiros anos de vida, mas há o aparecimento na vida adulta também⁴.

Pesquise seu histórico familiar

Alguns defeitos atingem mais homens em relação às mulheres, uma vez que a maior parte das alterações está relacionada ao cromossomo X⁴. Enquanto as mulheres tem um par de cromossomos X, os homens têm um X e um Y, assim, se o X apresenta uma falha, não há outro igual para compensar isso. Dentre os vários defeitos dos Erros Inatos da Imunidade, o grupo mais comum é o de deficiência de anticorpos e tem como principal indício infecções de repetição, como pneumonia, otite, sinusite ou bronquite crônica⁴. Nesse sentido, é fundamental diferenciar aquela criança pequena que tem imaturidade imunológica, algo normal e esperado, daquela que realmente tem um defeito imunológico, indica a especialista. 

Outros sintomas que merecem atenção são diarreia crônica, perda de peso e lesões de pele (eczema, furúnculos, abcessos…), informa a Dra Anete Grumach, alergista e imunologista, professora do Centro Universitário da Faculdade de Medicina do ABC, mãe de Fernanda, Andréa e Ricardo, avó de Júlia, Daniel e Alan. Por estar associada, muitas vezes, à herança, a especialista reforça a necessidade de saber o histórico familiar, pois o diagnóstico precoce tem grande efeito na chance do paciente ter um tratamento adequado e até a cura¹.

Procure informação

Embora o diagnóstico da doença seja feito por meio de exames de sangue – com dosagem de imunoglobulinas e avaliação de glóbulos brancos – ou até análise do sequenciamento genético, a triagem neonatal, que inclui o exame do pezinho, é ainda mais essencial nesses casos, podendo adiantar a descoberta da doença². Em 2021, foi aprovada uma lei que exige que os hospitais públicos ofereçam este exame. Essa conquista se torna ainda mais importante quando vemos os dados: 40% de pacientes que apresentam algum tipo de doença rara recebem um diagnóstico incorreto pelo menos uma vez na vida. O mesmo levantamento mostrou que 25% deles esperaram de 5 a 30 anos para ter o diagnóstico correto⁵. 

Por isso, não hesite. Se o seu filho apresentar estes sintomas de forma repetida, procure um médico especialista para avaliar a situação. O tratamento depende do defeito, mas, nestas situações, há como repor aquilo que está em falta, conta a Dra. Anete Grumach. Ela acrescenta ainda que a combinação de uma boa alimentação, sono, práticas saudáveis e vacinação pode auxiliar o sistema imunológico. Com esse acompanhamento, o paciente pode ter uma boa qualidade de vida⁴.

As doenças raras, ou seja, aquelas que ocorrem em 65 pessoas para cada 100 mil habitantes, ou seja, 1,3 a cada 2 mil nascidos vivos, merecem atenção hoje e sempre. Nesse sentido, quanto mais informações sobre o assunto, melhor para que as pessoas e profissionais da área da saúde estejam atentos a essa questão⁶. A Takeda, referência no cuidado ao paciente com doenças raras, oferece diversos materiais para você tirar as suas dúvidas e, em parceria com o site Juntos Pelos Raros atua para disseminar cada vez mais esse tema.

Covid-19

A Dra. Anete faz questão de enfatizar a necessidade de vacinar os pacientes diagnosticados com Erros Inatos da Imunidade (EII) contra a covid-19. Diante da pandemia, eles são considerados pacientes de risco e mesmo apresentando uma resposta imunológica inferior, esse cuidado extra é muito importante e pode garantir uma proteção ao coronavírus, garante a alergista.

Dez sinais de EII em crianças

1- Duas ou mais Pneumonias no último ano 

2- Oito ou mais novas Otites no último ano. 

3- Estomatites de repetição ou Monilíase por mais de dois meses. 

4- Abcessos de repetição ou ectima. 

5- Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, septicemia) ]

6- Infecções intestinais de repetição / diarréia crônica

7- Asma grave, Doença do colágeno ou Doença auto-imune 

8- Efeito adverso ao BCG e/ou infecção por Micobactéria 

9- Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada a Imunodeficiência

10- História familiar de imunodeficiência⁷.

REFERÊNCIAS:

1. Picard, Capucine; Gaspar, H. Bobby; Al-Herz, Waleed; Bousfiha, Aziz; Casanova, Jean-Laurent; Chatila, Talal; Crow, Yanick J.; Cunningham-Rundles, Charlotte; Etzioni, Amos; Franco, Jose Luis; Holland, Steven M.; Klein, Christoph; Morio, Tomohiro; Ochs, Hans D.; Oksenhendler, Eric; Puck, Jennifer; Tang, Mimi L. K.; Tangye, Stuart G., Torferson, Troy R.; Sullivan, Kathleen E. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. Journal of Clinical Immunology. 2017

2. Costa, Paula Brito. Doenças Raras de A a Z. Sociedade Brasileira de Cenética Médica. s.l; FEDRA, 2012

3. Vilela, Maria Marluce dos Santos. Erros inatos da imunidade (EII) humana: deficiências predominantemente de anticorpos (DPAs): se você suspeita, pode detectá-las. Sociedade Brasileira de Pediatria. 2020

4. Pazian, Naiara de Oliveira; Cogo, Laura Lúcia; Eli, Denise; Riedi, Carlos Antônio; Chong-Neto, Herberto Jose; Rosario-Filho, Nelson Augusto. Erros inatos de imunidade: tempo de diagnóstico e episódios infecciosos em pacientes ambulatoriais. 2020

5. EURORDIS – Rare Diseases Europe. SURVEY OF THE DELAY IN DIAGNOSIS FOR 8 RARE DISEASES IN EUROPE (‘EURORDISCARE 2’). 2007

6. Organização Mundial da Saúde (OMS)

7. Brazilian Group for Immunodeficiency (BRAGID). Imunodeficiência Primária Os 10 sinais de alerta.

C-ANPROM/BR/CORP/0208 – Abr/2022 | Material destinado ao público em geral