Análise cromossômica de embriões: o teste é realmente seguro?

O teste genético pré-implantação para aneuploidia (PGT-A) é o termo geral para testar o mapa cromossômico de embriões. O objetivo é identificar, na análise cromossômica dos embriões, se eles têm o número certo (23 pares) de cromossomos (euploides), que são embriões com maiores chances de nascimento, ou se contam com o número errado de cromossomos (aneuploides).

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Há ainda aqueles embriões chamados “mosaicos”, que apresentam algumas células normais e outras anormais. Normalmente, esses erros genéticos ocorrem durante a formação do óvulo e do espermatozoide. Por exemplo, pode ocorrer de um óvulo ter 24 cromossomos. Assim, quando ele é combinado com um espermatozoide com os 23 cromossomos normais, forma-se um embrião com 47 (24+23) cromossomos, o que o caracteriza como aneuploide.

Esses erros podem ocorrer com mais frequência com o envelhecimento e podem estar relacionados à qualidade do óvulo, principalmente. Portanto, para mulheres que têm abortos recorrentes (2 ou mais) ou para mulheres com mais de 35 anos que necessitam de FIV, a triagem de embriões com teste PGT-A pode ajudar.

Quando um casal passa por um tratamento de fertilização in vitro, o objetivo não é engravidar, mas sim ter um bebê saudável. É exatamente aí que reside a importância da análise cromossômica: ela é indicada para aumentar as taxas de nascidos vivos e diminuir taxas de aborto (através da seleção de embriões competentes).

No Brasil, a biópsia embrionária para o teste é feita em quase 50% dos casos de fertilização in vitro. Mas ao longo do tempo, alguns questionamentos surgiram, muitos dos quais com as mesmas premissas: “Os resultados dos testes são seguros e confiáveis?” ou “será que não estamos desperdiçando embriões?”. Um estudo publicado na Human Reproduction comparou os resultados de 144 transferências de embriões “anormais”, de 50 pacientes de 2014 a 2019. Esses embriões anormais eram uma mistura de embriões com todas as células anormais e mosaicos. A média de idade foi de 41 anos.

Em conclusão, o estudo constatou que dos 144 embriões transferidos, apenas oito nasceram saudáveis (todos de blastos mosaicos, mas nenhum bebê nasceu de blasto aneuploide), a grande maioria não se desenvolveu e 11 abortos espontâneos aconteceram. Esse trabalho ilustra que o PGT-A pode ser eficaz na identificação de embriões com anomalias cromossômicas com alta chance de perda de gravidez e que transferir embrião classificado como aneuploide no PGT-A não é indicado, já que não houve bebês saudáveis nascidos.

O teste também evita que as mulheres tenham que fazer diversas transferências de embrião, o que é mais custoso economicamente e psicologicamente. Nos casos de mulheres com mais de 35 anos ou com abortos recorrentes, o custo do teste PGT-A é mais vantajoso do que ter que repetir as transferências até obter o blastocisto euploide (aquele com maior chance de nascimento).

Peu Fonseca foi um dos convidados do podcast do 14º Seminário Internacional Pais&Filhos, confira