Recém-Nascido

Teste do pezinho: E se der positivo?

Conheça Shane Brito e Guilherme Macedo – mãe e filho - num depoimento instrutivo e inspirador sobre como lidam todos os dias com a "Fenil"

Redação Pais&Filhos

Redação Pais&Filhos

Depoimento de Shane Brito para Pais & Filhos, maio de 2013:

O Guilherme nasceu no dia 06 de setembro de 1993 na cidade de Passos, Minas Gerais. Naquela época, pouquíssima coisa se sabia sobre o teste do pezinho. Mesmo hoje muitas pessoas não têm noção sobre a sua importância, não vemos a divulgação necessária para isso. Agora, imagina em pleno começo da década de 1990?!

Eu era muito nova, engravidei com apenas 16 anos, nunca tinha ouvido falar sobre o assunto. E nenhum médico na época me falou nada sobre isso, sobre a importância de fazer o teste do pezinho. Por MUITA SORTE, um amigo do meu pai, que tinha tido filho naquela época, comentou com ele sobre o teste, e, portanto, foi meu pai que chegou em casa contando o que tinha ouvido e me aconselhou a ir à APAE para examinarem o Gui.  (MUITA SORTE MESMO, NÃO?!).

Anúncio

FECHAR

Naquela época, o teste era feito na APAE aqui de Passos e os exames eram enviados para o Rio de Janeiro, capital. Fui fazer o exame completamente despreocupada, eu nem imaginava que poderia dar algum resultado ruim. Nunca tinha ouvido falar em fenilcetonúria, nem em hipotiroidismo congênito (naquela época, esses eram as doenças detectadas pelo teste. Hoje em dia ele detecta várias doenças, e, pelo que sei, tem um tipo de teste que é pago – particular e opcional – que detecta mais doenças ainda).

Leia também “Picadinha do Bem”

Não me lembro exatamente, mas acho que quando fui fazer o teste, o Gui tinha quase dois meses e o resultado demorava mais ou menos um mês para chegar. Ele chorava muito, muito mesmo – e a gente não sabia o que era… 

O resultado positivo: primeiras atitudes a serem tomadas

 Foi aí que, num belo dia, recebo uma ligação da APAE, pedindo que eu fosse até lá. Já foi um susto! Quando chegamos, fomos informados de que o exame do Guilherme tinha dado alterado. Para se ter ideia, o exame de uma pessoa normal deve dar entre 2 e 4 mg. O do Gui deu 19,2 mg – o que constatou a fenilcetonúria. Aí foi um susto enorme! Na APAE eles deram algumas informações sobre a doença, como que ela deveria ser tratada com dieta. Mas, mesmo os especialistas da APAE aqui de Passos sabiam muito pouco sobre a fenil, porque nunca tinham recebido um resultado positivo (sim, o Gui foi a primeira pessoa da cidade que se tem notícia com  fenil).

Nossa! Ficamos muito, muito assustados… Choramos muito… Todo mundo: eu, Christian (o pai do Gui), o papai, a mamãe e a família do Christian também. Fomos, então, instruídos a ir ao Rio de Janeiro, onde o tratamento deveria ser feito, também na APAE. Marcamos a consulta e fomos até o Rio, meio apavorados: Gui, eu, Christian, papai, mamãe e o Zé, pai do Christian.

Lá recebemos a confirmação (foi feito um novo exame) e mais instruções sobre o tratamento.

A fenilcetonúria é um gene recessivo, ou seja, eu tenho que ser Aa e o Christian também Aa, assim a chance de termos filhos com fenilcetonúria era de 25%. 

Fenilcetonúria: o que é isto, afinal?

 Na fenilcetonúria, o portador não produz uma enzima que digere um tipo de proteína: a fenilalanina. Assim, a dieta deve ser “pobre” em fenilalanina. A primeira providência foi suspender a amamentação materna. Apesar de o leite materno ter menos proteína que os leites industrializados, não era possível saber com exatidão quanta proteína tinha no meu leite, essa quantia varia de acordo com a alimentação e de pessoa para pessoa. E é preciso ser exato na quantidade.  Assim, ele tinha que tomar uma pequena quantidade de NAN 1 (entre os industrializados foi o recomendado por ser mais parecido com o materno e ter menos fenilalanina) e um composto, que era importado da Alemanha.

Lá no Rio de Janeiro também fomos informados sobre a APAE de São Paulo, que fazia um tratamento bem completo e, para nós, ficava mais perto, facilitando o tratamento.

Diante disso, fomos pra São Paulo. Na época, percebemos que a APAE de São Paulo era mais estruturada que a do Rio de Janeiro. Tínhamos acompanhamento de médica pediatra, nutricionista, neurologista, assistente social, e eles já tinham algumas receitas, que podiam facilitar um pouco. Também estavam iniciando uma cozinha experimental, que hoje é bem diversificada.

Naquela época, o leite importado da Alemanha (PKU, que é o que ele toma até hoje) custava US$ 65,00 a lata. A assistente social fazia uma avaliação familiar para analisar quanto podíamos pagar: na época, cada paciente pagava de acordo com a renda familiar e o Estado bancava a diferença. Mas, já faz tempo que este leite é totalmente bancado pelo Estado.

O tratamento em São Paulo e o choque com as proibições

Sei que, hoje em dia, os pacientes aqui de Passos são encaminhados para Belo Horizonte, mas como o Christian (pai do Gui) mora em Sumaré (SP), continuamos com o tratamento em São Paulo, usando o endereço deles. O médico responsável pelo setor de fenilcetonúria aqui de Passos, até onde eu sei, é o Dr. Geraldo Tadeu, pediatra. Foi ele que me disse há alguns anos sobre o tratamento em Belo Horizonte, e me contou que, hoje, já existem mais casos por aqui.

No começo, íamos a São Paulo a cada 3 meses, depois 4 meses, 6 meses, e por fim, a cada ano. Em todas as consultas o Gui fazia o mesmo exame do pezinho, no começo, quando era pequeno, eles furavam o pezinho e depois, quando maior, tirando o sangue na veia.

Quando recebemos mais informações, sofremos muito! A gente só pensava em tudo que ele não poderia comer NUNCA: nenhum tipo de carne, nenhum tipo de leite (vaca, cabra, soja…), grãos, só arroz e pouco milho (só enlatado, natural não pode), e coisas de criança como Danone, chocolate, bolachas, bolos, pães, macarrão, balas (só pode bala de fruta que não contenha gelatina), sorvete (picolé de fruta sem leite pode), várias coisas. Foi muito difícil assimilar e aceitar tudo isso, mas como não tinha alternativa, começamos o tratamento. 

A dieta do Gui (e de quem possui Fenil)

 O tratamento da fenil não se baseia apenas em evitar os alimentos proibidos, mas (e essa é a parte mais difícil ATÉ HOJE), é também controlar os alimentos permitidos. Pouquíssimos alimentos são livres. Muitos são totalmente proibidos e muitos ele pode comer apenas “um pouco”.

Sabe a dieta dos pontos? A do Gui é bem parecida. Ao longo do dia, tudo que ele come vai sendo somado, para no final atingir a quantidade permitida. Por exemplo, numa dieta de 440 mg por dia, 100g de arroz vale 100mg; 100g de tomate, 46mg; 100g de chuchu, 31 mg; 100g de alface tem 28 mg, 100g de abóbora tem 33 mg; 100g de maçã tem 10mg.

Então, a gente vai somando tudo. A base da dieta são frutas, legumes e verduras. Pão, bolo e biscoito, tudo é feito pra ele com receitas especiais para fenil, com uma farinha especial. E ele não pode nada Diet. O Aspartame é totalmente proibido para fenilcetonúricos (você já observou que nos refrigerantes Diet e Light vem escrito “Fenilcetonúricos: Contém fenilalanina”?). Na APAE de São Paulo tem uma cozinha que faz várias coisinhas hoje em dia, até imitação de chocolate, mas a gente tem que ir lá comprar, e é mais caro que o normal, lógico. Mas existem várias receitas que podem ser feitas em casa.

 

O acompanhamento da família e as conseqüências do descuido

O acompanhamento da APAE é para sempre. No caso do Gui, ele vai ter fenil para o resto da vida (há alguns casos em que ela é “curada” depois da puberdade). Ele tem que fazer o exame que mede a quantidade de fenil (exame de sangue) constantemente. O leite só é liberado se os exames estiverem em dia.

Quando a dieta não é feita corretamente, os primeiros sintomas são irritabilidade e, quando a fenil está mais alta, ela provoca um “cheiro característico”.

Quando bebê, ele chorava muito e não sabíamos o porquê. Depois do teste, compreendemos. Mas, o maior problema é que, havendo um acúmulo de proteína no sangue, o organismo não consegue digeri-la e ela vira “ácido”, o que queima as ligações dos neurônios. Ao longo dos anos, não sendo feita a dieta, causa perda de memória, dificuldade de raciocínio, dificuldade de aprendizado e se nós não tivéssemos descoberto, o Guilherme seria uma criança com deficiência mental. Fico arrasada só de imaginar isso. Um menino tão lindo, tão carismático, tão comunicativo… Ele poderia  ser uma pessoa totalmente dependente. Essa é a verdade. E foi quase! Por pura desinformação! Se não fosse meu pai ouvir sobre o assunto e mandar eu fazer o exame… nossa! Na APAE vimos diversos casos assim. Que foram descobertos tardiamente, e provocaram vários problemas na criança.

Eu me lembro que conheci um adolescente que fazia tratamento lá na APAE, quando o Gui ainda era bem pequeno, que tinha descoberto a doença quando ele já estava grande e que, por isso, tinha muita dificuldade em seguir a dieta.

Lembro-me da mãe dele dizer o quanto ele era agressivo, inclusive com ela. Eu olhava para ele e percebia que, realmente, ele não era “normal”. Fiquei apavorada. Mas quando víamos uma criança que parecia “normal”, feliz, que contava sobre a dieta, dava uma alegria, uma esperança… Passamos por muitas incertezas, muitos medos… A cada consulta tínhamos um sentimento diferente.

“Foi muito difícil. Ainda é muito difícil”

Quando o Gui era pequeno, ele tinha que entender o que ele tinha… Já imaginou a dificuldade de explicar para uma criança porque ela não pode comer as mesmas coisas que seus amiguinhos da escola comem?

E não era só para ele: nós tínhamos que explicar para as pessoas o problema, explicar pra ele e para os outros o porquê de ele não poder comer determinadas coisas… E a gente explicava para os coleguinhas de escola o motivo do Guilherme sempre levar seu lanche separado. Todas as crianças tinham o lanche comunitário, e ele levava o dele. Sabe o que acontecia? Ele tinha que levar a mais, pois sempre tinha alguém querendo o dele!

Era difícil vigiar para que uma pessoa que não soubesse do problema oferecesse pra ele alguma comida proibida. Quando ele era bem pequeno, eu dizia pra ele que “tal coisa” fazia dodói na barriga. Sempre assim, “faz dodói na barriga, não pode”. Aconteceu um dia de uma moça que eu conheci naquele dia, na casa de uns amigos, mesmo depois de ser informada que ele não podia comer algumas coisas que tinha ali,“ficou com pena” e deu uma salsicha. Fiquei uma onça! E ele, POR SORTE (há males que vêm pra bem), passou tão mal, vomitou tanto, que ele acreditou que fazia mesmo “dodói na barriga” – e nunca mais comeu nada proibido!

Depois, mais crescido, começamos a explicar tudo, mas o Gui é meio displicente. Sempre foi! Ele não come nada proibido. Nunca pede. Churrasco, chocolate, lasanha, pizza, qualquer coisa, nós sempre comemos tudo na frente dele e ele nunca ligou. O problema é fazê-lo parar de comer o que ele pode. Ele pode alface, mas não é livre;  pode batata, mas pouco; qualquer salada… Mas é controlado. Isso é muito, muito difícil… Até hoje. E ele, desse tamanho todo, tem uma fome de leão!

Tenho, todo santo dia, que ser a chata. É verdade! Todo dia!!! Essa é a parte difícil. Porque, quem olha de fora, não entende. Acho que ele próprio não pensa muito sobre as consequências, que são graves. Ele evita… Entendo. Ele não gosta de pensar que “não é normal”. Quem gosta?

 

O dia a dia e os cuidados de mãe

Imagina a cena: nós dois em um restaurante self-service, ele servindo a comida no seu prato e, atrás, falando: “Põe pouco, Gui, você tá colocando muita comida… Não, Gui, menos couve, menos tomate, menos alface… Quem escuta isso deve achar que eu sou louca ou muito “pão dura”! Podem pensar que eu não quero deixar o menino comer salada! Ou estou com miséria, sei lá! Podem imaginar que não quero pagar muito peso! E é ridículo mesmo. Se eu ouvisse alguém falando isso pro filho ficaria indignada, vendo a mãe comer de tudo e mandando o filho comer pouco. Seria engraçado se não fosse triste. Mas eu sou a pessoa que ele tem para, literalmente, vigiar o que ele come. Ele entende… Sabe que é para o bem dele. Mas, na hora, acha que eu sou uma chata, um saco! Depois passa.

Então, assim, ele lida bem pelo lado do proibido, mas com dificuldade com os permitidos. Os proibidos, ele nunca comeu. Não sabe o gosto. Agora, as coisas que ele gosta, sempre quer comer mais.

O Guilherme, como teve o diagnóstico precoce, é “normal”. Quem olha, fala com ele, não percebe nada de diferente. Eu, como mãe, e as pessoas mais próximas, observam que em algumas áreas, ele tem certa dificuldade de aprendizado. Na escola foi difícil. Isso porque, como ele eventualmente acaba comendo mais quantidade de proteína do que o permitido, acaba tendo os problemas que prejudicam as ligações neurais.  

Um recado para outras mães

 Não sei se tenho algum conselho pra dar para as novas mães. O que posso dizer? É difícil, sim! Vai ser difícil por muito tempo! Talvez para sempre! O meu filho está com 20 anos e ainda é difícil. Nas mínimas coisas. Mas, somos mãe! E esse é o nosso papel. Zelar e vigiar. Estar ao lado, apoiar, dar carinho e consolar quando for muito difícil! Mas com amor e paciência, conseguimos!

 

Hoje, Guilherme é um homem de 20 anos. Afora as restrições em sua dieta (super rigorosas!), é um menino que adora festa, namora (a Gabriela Pereira), terminou o colegial e trabalha numa empresa da família. Ele também deu um depoimento para a Pais & Filhos, contando suas principais dificuldades e como lida com isto no dia a dia. Para todo mundo que não conhecia a “FENIL”, como ele e Shane costumam chamar a doença, íntimos que são. Veja o que o Gui contou:

“Tenho fenil. Mas eu nunca pensei nisso como um problema. Sempre vi minha mãe preparando receitas e pratos especialmente para mim, mas não me sinto diferente por causa disso. O que eu acho mais difícil é ter que levar minha comida onde não tenha o que eu posso comer, além de ter que controlar a quantidade das coisas que eu posso comer em toda refeição… Em geral, sinto muita vergonha de chegar em um lugar com a minha comida. Me sinto um pouco constrangido.

Eu não me importo de explicar para as pessoas sobre meu problema. Na escola, nunca tive dificuldades porque meus amigos sabiam (e sabem) sobre a fenil – e entendiam minhas dificuldades e minhas restrições. Eu estudei na mesma escola desde os 7 anos, então todo mundo estava acostumado – acho que isso facilitou a minha vida!

Eu não sei o gosto que tem as coisas que posso comer. Na verdade, eu nem tenho vontade de experimentar as coisas proibidas. Aliás, a única coisa que eu morro de vontade de comer é pipoca!

Hoje, eu trabalho aqui em Passos em uma empresa que nossa família abriu. Estou numa correria danada, mas eu adoro. Namoro a Gabriela, que me ajuda muito! Minha mãe deu as tabelas com os alimentos e as quantidades que posso comer para ela e, assim, a Gabi me ajuda e me “vigia”! Risos. Quando a gente vai pra casa de alguém, algum amigo, ela prepara uma salada, legumes, e leva pra mim… É bastante companheira. Quando a gente vai a algum barzinho, ela me acompanha na batata frita e na salada. Acho que é isso… Considero-me normal e não gosto de encarar isto como um grande problema!”