Menina de 5 anos é diagnosticada com doença rara que causa demência

Uma mãe escocesa contou sobre a tristeza depois que a filha de cinco anos foi diagnosticada com uma doença rara que vai roubar a visão e capacidade de andar. A estudante Abbie May Cresswell foi recentemente diagnosticada com Doença de Batten ou Lipofuscinose Ceróide Neuronal, uma doença neurodegenerativa que limita a vida e afeta o sistema nervoso.

Pode levar à perda da capacidade de andar, falar, engolir e ver, além de causar convulsões incontroláveis ​​e distúrbios do movimento. Família e amigos lançaram agora uma campanha para apoiar a família de Abbie, de White Hills em Aberdeenshire, e permitir que ela vá para as férias dos sonhos para a Disneylândia antes que a condição se deteriore.

A mãe Danielle, 30, disse ao Daily Record: “Isso afetou muito a família. Realmente não esperávamos esse tipo de notícia e tivemos que contar às outras duas crianças, o que é muito difícil. ” Ela acrescentou: “Quando me disseram isso, minha vida parecia que havia sido destruída, pois não é uma vida longa.”

Danielle e o parceiro Ben, 32, têm dois filhos mais velhos, Kacey, 12, e Scott, 10, e estão determinados a ter tantos momentos mágicos com Abbie antes que a condição torne a vida cada vez mais difícil. Quando Abbie começou a primária em agosto, a professora percebeu que algo não estava certo com a visão de Abbie.

Danielle disse: “Abbie ficou na escola por cerca de três a quatro semanas e a professora me puxou para o canto no final de um dia de aula e me disse que ela percebeu que Abbie estava lutando um pouco para ver as coisas e colocar tudo perto de seus olhos. ”

Foi marcada uma consulta com os oculistas para um check-up, mas nada parecia estar errado. Abbie recebeu óculos com uma pequena receita para experimentar por cinco semanas. No entanto, Danielle disse: “Depois de cinco semanas, a professora disse que não havia nenhuma diferença e os oftalmologistas me encaminharam para um especialista do Hospital Infantil de Aberdeen.”

O médico decidiu fazer mais exames com Abbie e ela foi enviada para a ressonância magnética e exames de sangue. Depois de oito semanas, os resultados voltaram e revelaram que Abbie tinha a doença de Batten. Danielle disse: “Crianças com doença de Batten não podem fazer uma enzima responsável pela eliminação de resíduos que se acumulam no cérebro. Eventualmente, as crianças com a doença de Batten tornam-se cegas, alimentadas por tubo, completamente dependentes de outras pessoas para todas as suas necessidades e incapazes de se comunicar. ”

A expectativa de vida de crianças com a doença é normalmente de adolescentes e nenhum tratamento específico para curar totalmente a doença é conhecido atualmente. Danielle disse: “Agora mesmo, a visão de Abbie está muito ruim no olho esquerdo. Ela usa o olho direito, mas isso também está piorando.

“Ela recebe muita ajuda na escola com uma mesa especial para computador, lupas, tochas e se senta mais perto da frente da classe. Tudo tem que estar muito perto de seus olhos para ver as coisas. Abbie fica muito irritada quando não vê coisas, fica chateada e luta para ver seu iPad e TV.”

A família e os amigos já arrecadaram mais de £ 10.000 para permitir que a família de Abbie a leve em uma viagem da vida para a Disneylândia na Flórida. A página Just Giving, iniciada por um membro da família Claire Keenan, tem como objetivo permitir que a pequena Abbie experimente o máximo de diversão e emoção possível.

Danielle disse: “Eu adoraria levar Abbie para a Disneylândia enquanto ela ainda pode ver e dar a ela a vida que ela merece. Adoraria ir de férias em família para guardar muitas recordações, ela tem apenas cinco anos. A Disney seria perfeita para Abbie, ela é uma grande fã. Ela sempre quis ir para a Disney, ela falou sem parar sobre como ela adoraria conhecer as princesas e a Minnie Mouse e nadar com golfinhos.”

Ela acrescentou: “Estou muito emocionada com as mensagens e doações de todos, mas realmente não esperava. Significa muito podermos fazer tanto com Abbie na Disney e, mesmo com mais dinheiro arrecadado, podemos usar em viagens de fim de semana em família fora e até mesmo em outros dias fora. Abbie adora animais, ela tem um cachorro que é um Boston terrier e ele simplesmente a ama.”