Criança com doença genética rara é tratada ainda no útero pela primeira vez

Pela primeira vez, médicos conseguiram tratar com sucesso um bebê ainda no útero da mãe que tinha um distúrbio genético raro!

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A criança conseguiu sobreviver e agora já com 16 meses de vida, está conseguindo se desenvolver normamlmente, de acordo com um estudo de caso feito e publicado pelo New England Journal of Medicine.

A bebê se chama Ayla e foi tratada com uma terapia de reposição enzimática (TRE) para uma doença conhecida como Pompe, que é causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), levando a acúmulo progressivo de glicogênio dentro dos lisossomos. Os sintomas são de fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e morte prematura.

A doença, infelizmente, tirou a vida de dois de seus irmãos, mas após a terapia de repozição enzimática no útero e o tratamento depois do nascimento, Ayla parece, até agora, está se desenvolvendo normalmente.

“O surgimento de um novo tratamento médico para aliviar o fardo da doença de Pompe para está família e potencialmente ajudar outras famílias afetadas por doenças genéticas devastadoras é emocionante e incrivelmente satisfatório”, disse Karen Fung-Kee-Fung, especialista em medicina materno-fetal do Hospital de Ottawa, do Canadá, em um comunicado feito. “Nós nos sentimos muito privilegiados e honrados por fazer parte desta colaboração internacional para ajudar a tornar este tratamento inédito no mundo uma realidade.”, explica.

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