Família

Síndrome do X frágil: uma doença comum e pouco conhecida

Sabrina Muggiati, fundadora do Projeto Eu Digo X, com o filho Jorge - Arquivo Pessoal
Arquivo Pessoal

Publicado em 17/10/2018, às 08h51 - Atualizado em 30/01/2020, às 19h24 por Nathália Martins, Filha de Sueli e Josias


Felizmente, o autismo se tornou uma condição conhecida hoje e, por meio da informação e aceitação, abriu caminhos para as famílias conseguirem realizar o tratamento com os filhos da melhor forma.

Mas quando falamos sobre TEA (transtornos do espectro autista), muitas incertezas ainda surgem. E o que você não deve saber é que seu filho pode ter recebido um diagnóstico errado e, na verdade, ter a síndrome do X frágil, uma condição genética que afeta um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil mulheres.

“Com 10 meses, percebi que meu filho tinha alguma coisa diferente. Depois, com 1 ano e 2 meses o levei em um neuropediatra que notou um atraso, mas não pôde fazer um diagnóstico”, conta Sabrina Muggiati, fundadora do Projeto Eu Digo X do Instituto Lico Kaesemodel, mãe de Giorgia e Jorge.

Aos 5 anos, seu filho mais novo, Jorge, foi diagnosticado com autismo, mas apenas três anos mais tarde o resultado foi preciso: além do autismo, ele também possuía a Síndrome do X Frágil (SXF).

O diagnóstico para essa doença é realizado por meio da análise do DNA. “A realização de um teste para confirmação da síndrome é muito importante, pois permite também descobrir se foi a mãe ou o pai que transmitiu a mutação genética e, desta forma, descobrir se o casal pode ter outros filhos com a mesma mutação”, explica Roberto Hirochi Herai, doutor em Genética e Biologia Molecular e filho de Setsu Herai e Niroku Herai.

Mas essa precisão é confusa, pois o TEA e o SXF têm características superparecidas. “Ambas fazem com que a criança tenha dificuldade em manter contato visual, na fala, fino motora e social”, explica Sabrina. Além disso, cerca de 30 a 40% dos pacientes com X frágil também são autistas, o que prova a correlação das doenças.

De acordo com dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), a Síndrome do X Frágil é considerada uma doença rara. E por mais que não seja tão conhecida, a condição é hereditária e a mais comum quando se trata de deficiência intelectual. Estima-se que a cada caso de SXF descoberto em uma família, cerca de 6 a 7 casos são diagnosticados em seguida.

Levando em consideração a doença do próprio filho, Sabrina idealizou o Projeto Eu Digo X do Instituto Lico Kaesemodel há 5 anos. “Percebi a dificuldade do diagnóstico e resolvi fazer uma divulgação sobre a doença. Criei palestras para informar a sociedade e profissionais da saúde”, explicou a fundadora. A fim de ajudar, o projeto atende famílias de todo o Brasil.

Vale ressaltar que a SXF não tem cura, mas existem medicamentos que amenizam os sintomas como hiperatividade, falta de atenção e agressividade — o que melhora a qualidade de vida da pessoa e de toda a família. “Existe o tratamento farmacológico, que trata esses sintomas com remédios. Já o não-farmacológico baseia-se no uso de terapias especiais e comportamentais, educação especial, entre outros”, aponta Roberto.

Serviço:

Site:www.eudigox.com.br

Endereço: Av. Sete de Setembro, 5402 – 6º Andar – Salas 66 e 67 – Bairro Batel – Curitiba-PR

Telefone: (41) 3156-0309

E-mail: [email protected]

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