Pais abrem o coração após diagnóstico de doença rara no filho: "Me ensinou a viver"

Durante o pré-natal, Bruna e Francisco descobriram que a mulher se encontrava em uma gravidez de risco, como consequência de um acúmulo anormal de líquido na cavidade abdominal do bebê e batimentos cardíacos. O casal havia perdido um bebê anteriormente, e mesmo com a notícia nesta gestação de que o feto poderia ter alguma síndrome, não diminuiu a empolgação de se tornarem pais.

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Você sabia que 50% das doenças raras começam na infância?

E isso se tornou realidade com a chegada de Bryan, atualmente com 8 anos, que vive em Suzano, em São Paulo. A família recebeu alta da maternidade sem um diagnóstico preciso, mas a extrema calma do bebê chamou atenção dos pais de primeira viagem que passaram a desconfiar de que algo estava acontecendo. Foi quando retornaram ao gineticista que eles receberam, de fato, uma resposta. O menino foi diagnosticado com MPS VI.

Mucopolissacaridose Tipo VI

A Mucopolissacaridose Tipo VI (MPS VI) é uma doença genética rara, fruto da ausência da atividade da N-acetilgalactosamina-4-sulfatase ou arilsulfatase B(ASB), uma enzima responsável por "quebrar" o glicosaminoglicano (GAGs) dermatan sulfato (DS). Uma vez que essa ação está ausente, há um acúmulo dessas substâncias nas células, resultado em um comprometimento do corpo, incluindo esqueleto, coração, fígado, baço, articulações, etc... 

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que ocorrem em 65 pessoas para cada 100 mil habitantes, ou seja, 1,3 a cada 2 mil nascidos vivos. O diagnóstico, em si, foi um choque para a família, mas os pais entenderam naquele momento que este diagnóstico não era uma sentença e se comprometeram a aoferecer a melhor qualidade de vida possível ao filho. 

A vida após o diagnóstico de doença rara 

Depois de 8 anos seguindo esse conceito, eles se orgulham em terem criado um menino alegre, esperto e brincalhão. E a família ainda aumentou com a chegada dos pets: um cachorro, peixes e uma porquinha-da-índia. Bastante ativo, o menino adora ir para a escola e apresenta um desenvolvimento cognitivo 100% normal, graças a descoberta precoce da doença e assim também do tratamento, que consiste em um trabalho multidisciplinar, com reposição das enzimas ausentes, além de fisioterapia. 

As dificuldades são parte da rotina, mas o apoio e amor incondicional dos pais torna tudo mais fácil. Como o preparo agora para uma nova cirurgia. "Ele me ensinou a viver", comemora Francisco. A história de Bryan inspira muito além dos pais se tornando um episódio da segunda temporada da série "Viver é Raro", do Globoplay, que já está no ar. Acima de tudo, Bruna e Francisco também querem dar força à famílias que estejam ou possam passar pelo mesmo. Ela diz: "Receba o diagnóstico, mas não desista. Pense sempre positivo". 

"Viver é Raro", série do Globoplay

Com duas temporadas, "Viver é Raro" é uma série documental, conforme o mote na sinopse: "Superação, empoderamento e acesso. Pessoas com doenças raras mostram que são capazes de alcançar seus sonhos e viver uma vida feliz, como qualquer outra pessoa". São vários episódios com diferentes histórias de pessoas que convivem com estas doenças. 

Fontes:

• Bryan Yago, menino de Suzano, SP, vivendo com MPS VI;
• Bruna Carvalho, mãe de Bryan, defensora incansável do bem-estar do filho;
• Francisco José, pai de Bryan, que aprendeu a viver e amar de novas formas;
• Dr. Marco Antonio Curiati, geneticista, especialista em MPS;
• Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da FEBRARARAS, de São Paulo.