Hemofilia: o que é, sintomas, tratamento e a importância do diagnóstico

Neste domingo, 17 de abril, é o Dia Internacional da Hemofilia, data superimportante para conscientizar sobre a doença genética, que costuma se manifestar na infância e atinge o sexo masculino. No mundo, é estimado que existam 350 mil casos. Já no Brasil, cerca de 13 mil pacientes possuem a condição, segundo o Ministério da Saúde.

De acordo com o hematologista Dr. Jorge David Aivazoglou Carneiro, a doença genética é ligada ao cromossomo X, por isso está relacionada ao sexo masculino. “A principal manifestação é a hemorragia, que pode aparecer como uma mancha roxa no corpo, sangramento vivo pelo nariz e/ou boca, além de hematomas musculares ou dentro das articulações”, explica. Geralmente, segundo o médico, um terço das crianças com hemofilia não possuem histórico familiar, porém isso não é um fator determinante de que ela não possa ter a doença.

Sintomas de hemofilia

O especialista listou que os principais sintomas que os pais podem perceber nos filhos são: manchas roxas em locais não habituais como braços, costas ou peito, durante a vacinação ou exames de sangue, quando se forma um hematoma. Além disso, é possível notar também inchaços no joelho, que acontecem por causa de sangramentos dentro das articulações.

Em um material desenvolvido por Jorge Carneiro, é falado ainda sobre a importância de reconhecer os sangramentos na criança. Por isso, os pais devem ficar de olho em momentos como:

Hora da troca ou durante o banho:

• Machucados recentes
• Se as pernas e braços da criança estão do mesmo tamanho, além de se mexerem na mesma direção
• Machucados ou inchaços na região da fralda

Após uma queda ou batida:

• Se existem sinais de sangramento
• Se a criança bateu a cabeça

Em geral:

• Se a criança evita alcançar objetos com a mão mais próxima
• Não realizado ações em particular
• Utiliza mais uma perna ou braço

Além de estar de olho nos filhos, a família precisa também estar atenta, de fato, aos sangramentos quando eles acontecem. Por isso, é importante verificar se:

Nos músculos ou articulações:

• Se a área está firme, quente ou inchada
• Se o membro está frequentemente dolorido rígido ou difícil de ser estendido
• Membros aparentemente desiguais

Batidas na cabeça:

• Sinais de inchaço, saliência ou machucados
• Mesmo que as marcas não apareçam, leve a criança ao pronto-socorro
• Boca e tratos urinário e gastrointestinal:
• Sangramento visível na boca ou língua
• Formação de hematomas durante movimentos (com exceção de recém-nascidos)
• Urina vermelha ou marrom

Em geral:

• Caso a criança esteja chorando sem um motivo aparente como, fome, troca de fraldas, tristeza ou pedindo carinho

O que fazer se perceber sinais de sangramento no meu filho?

Em casos como esse, Jorge Carneiro reforça que: “É necessário buscar ajuda médica quando a família ver que a criança possui essas manifestações”. Além disso, no material desenvolvido pelo especialista, se seu filho apresentar inchaço ou desconforto, coloque alguns cubos de gelo na região utilizando um saco plástico, luva de borracha ou toalha por 15 minutos e não realize a medicação sem consultar um médico.

Tipos de hemofilia

Apesar da doença genética geralmente aparecer na infância nos casos mais graves, é possível que nos leves e moderados ela se manifeste tardiamente.  “O paciente só vai manifestar em um trauma muito forte, ou ainda em uma cirurgia, onde ele não tinha o diagnóstico e acabou sangrando em excesso”, explica.

Além disso, pode-se notar a condição em exames de rotina, como em pré-operatório, pois costumam vir alterados, indicando a presença de uma hemofilia leve ou moderada. “Grave é quando a dosagem desses fatores está menor do que 1%, quando o normal é de 50% a 150%. Moderado é de 1% a 5% e o leve de 5% a 40%, dependendo do padrão do laboratório”. Contudo, existem ainda dois tipos de hemofilia, a “A” e a “B”:

• Hemofilia A: quando há deficiência de no fator VIII da coagulação
• Hemofilia B: quando a deficiência ocorre no fator IX de coagulação

Tratamento para hemofilia

Segundo o especialista, o tratamento depende da gravidade da hemofilia, mas geralmente consiste na reposição do fator de coagulação, no concentrado de proteína, sendo o fator VIII para a hemofílico A, ou IX para o hemofílico B. “Esse tratamento pode ser sob demanda, que é quando o paciente tem o sangramento, ou ainda de maneira profilática, quando o paciente toma periodicamente os medicamentos para prevenir os sangramentos”.

Sobre a cura da hemofilia, os tratamentos estão cada vez mais avançados. “Existe sim uma perspectiva muito forte de cura, chamada de terapia gênica. Está muito avançado tanto para a hemofilia A, quanto B, então é uma perspectiva em termos de cura para essa doença”, conclui.