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Conheça a história da menina que nasceu sem ossos

Os médicos pensaram que Janelly Amador não viveria mais do que um ano

Redação Pais&Filhos

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Janelly

No último trimestre da gravidez de Janet Amador, quando sua filha Janelly tinha cerca de 25 semanas, algo deu errado. Um das etapas fundamentais do desenvolvimento do bebê é o endurecimento das cartilagens, que ajudam na formação do esqueleto. O problema é que os ossos de Janelly nunca chegaram a se desenvolver. Passaram-se vários meses de seu nascimento, nos Estados Unidos, até que os médicos percebessem que algo estava fora do normal.

Peso e crescimento

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“Desde que ela nasceu, senti que ela não era normal”, disse Janet ao programa da BBC Countdown to Life, apresentado pelo médico Michael Mosley. “Comecei a notar a partir das três ou quatro semanas de seu nascimento. Ela não crescia, não ganhava peso”. Como Janelly nasceu sem ossos, os médicos pensaram que ela não passaria do primeiro aniversário.

No começo, a menina ficava paralisada na cama, sem se mover e conectada a máquinas. Os pais contaram que, uma vez, os médicos disseram que ela tinha poucas horas de vida. Eles chegaram a solicitar que um estúdio de fotografia tirasse suas últimas fotos.

O problema

A enfermidade de Janelly é uma variação grave de hipofosfatasia, transtorno genético hereditário que afeta mais ou menos um em cada 100 mil bebês nascidos vivos. A severidade varia, mas muitos casos são letais.

No caso de Janelly, há um gene é defeituoso que fez com que sua cartilagem flexível não se convertesse em osso duro. “Ela esteve perto da morte muitas vezes”, afirma a mãe. “Nos disseram que o melhor seria desconectá-la das máquinas”, disse à BBC o pai, Salvador Martinez. Antes que essa difícil decisão fosse tomada, os médicos souberam de um novo medicamento em teste na Austrália.

Nove anos depois

Há sete anos, a médica Jill Simmons cuida de Janelly. Naquele momento, o remédio em fase de teste era a única saída para salvar a vida de Janelly. O desenvolvimento normal dos ossos é um processo que dura até a adolescência. Por isso, os médicos esperavam que o novo medicamento conseguisse estimular o corpo de Janelly a desencadear a formação dos ossos.

Janelly aos 18 meses

Após seis meses de espera, uma radiografia revelou que o medicamento havia cumprido a função da proteína que o corpo da menina não podia produzir naturalmente e a menina começou a desenvolver ossos.”A radiografia é uma das coisas mais milagrosas que já vi como médica”.

Dois anos depois, os pais já conseguiam sentir os ossos dos dedos de Janelly, que antes eram moles. Agora, Janelly já tem nove anos. Ela usa uma cadeira de rodas e sua altura não corresponde a sua idade, mas seus ossos não pararam de crescer. O tratamento continua e os médicos acreditam que ela continuará progredindo e terá uma vida longa.

 Janelly em suas cadeiras de rodas