Relato de mãe: “O xixi escuro da minha filha foi a primeira pista de uma doença incurável”

Sophia Hajnorouzi foi diagnosticada com uma doença rara quando tinha apenas 11 meses de idade. A mãe de Sophia, Josie Hajnorouzi, de 42 anos, contou ao The Sun como descobriu a condição da filha. A menina foi diagnosticada com a doença conhecida como alcaptonúria ou também como doença dos ossos negros – é uma condição rara caracterizada por um erro no metabolismo dos aminoácidos, que ajuda o corpo a digerir os alimentos naturalmente.

A mulher disse que a urina de Sophia mudava de cor se caísse em tecidos, como toalhas ou nas roupas do filha. “Nunca reparei nas fraldas dela porque eram trocadas com frequência e embrulhadas. Só percebi quando a urina foi exposta ao ar”, exlicou.

Preocupada com a filha, Josie levou Sophia ao clínico geral local, que prescreveu antibióticos para uma infecção de urina. “Eu pesquisei no Google e surgiu ‘doença da urina preta’. Tirei fotos e mostrei meu clínico geral. Sophia tinha oito meses na época”, disse.

Mas logo depois disso, Sophia desenvolveu uma erupção na pele, foi então que um clínico geral fora de horas mencionou a alcaptonúria. Na época, para que Sophia recebesse um diagnóstico, ela fez um exame de urina específico para detectar o distúrbio, demorou cerca de dois meses para os resultados saírem e a família estava prestes a fazer uma viagem para a Austrália.

Ao receber a notícia, Josie disse que a família foi ao Whittington Hospital duas vezes para ver o pediatra e fazer novos exames. “Foi um pesadelo, um choque enorme. Eu estava chorando, fora de mim, pensando que a vida dela poderia não ser tão fácil quanto eu pensei que seria. Havia muita preocupação, muitas coisas para processar e demorou alguns meses para digerir a notícia”, desabafou.

Em junho de 2017, Sophia foi atendida pela Dra. Stephanie Grunewald, uma pediatra consultora em metabolismo do Great Ormond Street Hospital e a doença rara foi confirmada. Sophia agora tem que ir para consultas de acompanhamento a cada cinco anos.

Josie disse que o diagnóstico de Sophia a fez se sentir bastante vulnerável.” Você percebe que não há nada que você possa fazer. Parece que está tudo acontecendo em segundo plano e você se sente bastante vulnerável. Você pode mantê-los o mais saudáveis ​​possível, com uma boa dieta e exercícios, mas apenas isso”, disse.

A mãe ainda ressaltou que a parte mais difícil para Sophia virá quando ela for mais velha.”Você sabe que pode haver um futuro onde haja um problema. Pode afetar as válvulas cardíacas, enegrecer a cartilagem e causar osteoartrite de início precoce, pois durante todo esse tempo o ácido permanece no corpo. Você lida com o foco no aqui e agora”, finalizou.

Jossie atualmente está trabalhando com a instituição de caridade Jeans for Genes , a fim de arrecadar fundos para o estudo da Sociedade Alkaptonuria (AKU) sobre a doença. O estudo proposto ajudará a identificar em que idade os danos da doença começam a ocorrer, para que isso evite os efeitos devastadores da doença a longo prazo. No momento, não há tratamento para alcaptonúria.