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Você sabe o que é Fenilcetonúria?

O diagnóstico precoce no teste do pezinho pode evitar doença mental

Jéssica Anjos

Jéssica Anjos ,filha de Adriana e Marcelo

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(Foto: Shutterstock)

28 de junho é o dia Internacional de Conscientização da Fenilcetonúria, também conhecida como PKU (sigla da doença em inglês), para reforçar a data a Danone nutrição especializada promoveu um bate-papo para discutir sobre a patologia e formas de tratamento.

“Fenilcetonúria foi a primeira doença identificada através da triagem neonatal”, afirma Helena Pimentel, geneticista e presidente da União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (UNISERT). Por causa dela nasceu o famoso Teste do Pezinho. Realizado nas primeiras 48 horas de vida da criança, o exame hoje detecta até 50 diferentes tipos de doenças genéticas, metabólicas e infecciosas.

Quando o teste é feito no SUS e dá positivo, o próprio hospital entra em contato com a família para dar segmento ao tratamento, já no sistema privado a família precisa voltar para recolher o resultado do exame. “As pessoas nem sempre compreendem a urgência do tratamento da fenilcetonúria para prevenir doença mental “, afirma Helena.

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Os dados apresentados pela geneticista, são de que uma a cada 16 mil crianças nascem com a patologia.”Essa doença rara, causa uma deficiência na quebra de aminoácidos que é a fenilalanina. Esse elemento, em altas concentrações no organismo, pode causar danos cerebrais graves”, explica Joyce Tiba, gerente de produto da Biomarin.

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