A mesma gotinha ainda mais eficiente

O teste do pezinho passou a detectar mais duas doenças, além das quatro que eram diagnosticadas anteriormente. Com isso, o teste básico já alcança mais síndromes raras, salvando crianças e evitando consequências graves e até a mortalidade quando não diagnosticadas. A alteração, por enquanto, foi ampliado em seis estados do Brasil, incluindo São Paulo, Goiás, Paraná, Minas Gerais, Mato Grosso do Sul e Santa Catarina. Mas, o Ministério da Saúde acredita que até o julho de 2014, todo o território nacional será beneficiado.

As duas doenças que serão detectadas agora, gratuitamente, com o teste, são a Hiperplasia Adrenal Congênita, que é causada pela deficiência de uma enzima do nosso corpo que produz hormônios da suprarrenal, não permitindo que a criança retenha água, e a Deficiência de Biotinidade, que causa a deficiência de uma enzima responsável pela liberação em nosso corpo de biotina, presente nos alimentos, importante para a pele e para o sistema neurológico.

Os nomes são complicados, mas o diagnóstico precoce é muito importante para a prevenção de sintomas graves e a morte de milhares de crianças e facilita os pais a lutar contra os males causados à criança. Com o teste, e o possível diagnóstico positivo, a criança será encaminhada para o tratamento e poderá levará uma vida normal.

No caso da Hiperplasia adrenal congênita, 80% das crianças morrem ainda nas duas primeiras semanas de vida, por desidratação. No estado de São Paulo, 70 crianças nascem com este problema. Com a inclusão no teste, este número deverá cair.

Já a Deficiência de Biotinidade é mais rara, com 600 mil nascimentos por ano no estado de São Paulo.

Apesar de ter aumentado o número de doenças detectadas pelo teste, a quantidade de coleta de sangue não irá mudar – ou seja, o teste continua sendo a picadinha de antes, porém mais completo. A única alteração será na hora que os profissionais forem analisar o sangue e investigar diagnósticos.

As quatro doenças já diagnosticadas pelo teste do pezinho são: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística e Doença Falciforme.

Entenda as doenças agora detectadas no Teste do Pezinho Simples:

Hiperplasia Adrenal Congênita

É causada pela deficiência da enzima 21 hidroxilase, que está envolvida na produção de vários hormônios da suprarrenal.

Manifestações:

Nas meninas, a deficiência pode ocasionar genitália ambígua (Genitália ambígua é um defeito congênito em que os genitais externos não possuem a aparência típica de menino ou menina) e nos meninos, puberdade precoce.

Deficiência de Biotinidase

A deficiência da enzima biotnidase impede que a vitamina biotina presente nos alimentos seja liberada. A biotina é importante para o metabolismo e para a atividade de diversas enzimas.

Manifestações:

O quadro clínico varia e nas formas mais graves podem ocorrer Deficiência Intelectual, convulsões, hipotonia (que é a perda da forma muscular. Crianças com hipotonia parecem “frouxas” quando seguradas. Elas descansam com os cotovelos e joelhos livremente estendidos, enquanto crianças com o tônus normal tendem a flexionar os cotovelos e joelhos. Elas podem ter pouco ou nenhum controle da cabeça. A cabeça pode cair para o lado, para trás ou para frente), atrofia ótica (A atrofia do nervo óptico é a desconexão das ligações nervosas que unem o olho ao cérebro, e pode significar a perda de visão irreversível) e problemas dermatológicos.

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